İnsan DNA’sının büyük bölümü hücre çekirdeğinde yer alırken, bir miktar DNA da hücrenin enerji üretiminden sorumlu yapısı olan mitokondride bulunur. Mitokondride meydana gelen genetik bozukluklar; kas güçsüzlüğü, nöbetler, gelişimsel sorunlar, organ yetmezliği ve hatta ölüme yol açabilecek çeşitli hastalıklara neden olabilir.

Tüp bebek tedavisi sırasında yapılan taramalar, genellikle bu mutasyonları tespit edebilir; ancak bazı durumlarda kesin sonuç alınamayabilir.

Sağlıklı mitokondri ile yeni bir teknik geliştirildi

CNN International'ın haberine göre, araştırmacılar, sağlıklı mitokondri taşıyan donör yumurtaları kullanarak genetik geçişli bu sorunları önlemeye yönelik yeni bir yöntem geliştirdi. Bu teknikle, annenin yumurtasından ya da embriyosundan alınan genetik bilgi, sağlıklı mitokondriye sahip ama diğer genetik yapısı çıkarılmış olan bir donör yumurtaya aktarılıyor. Bu yöntemle ilk doğumlar 2023’te gerçekleşmişti.

Çalışmaya doğrudan katılmayan ancak gelişmeleri yakından takip eden Columbia Üniversitesi Doğurganlık Merkezi Direktörü Dr. Zev Williams, bu gelişmenin üreme bilimi açısından önemli bir aşama olduğunu ifade etti.

Yasal düzenlemeler ve uygulama alanı

Bu yenilikçi teknik sayesinde doğan bebekler, anneden, babadan ve donörden gelen DNA’ları taşıyor. Yöntemin uygulanabilmesi için 2016 yılında Birleşik Krallık’ta yasal değişikliğe gidildi. Bugün yalnızca İngiltere ve Avustralya’da bu yönteme izin verilirken, ABD dahil pek çok ülkede kullanımına henüz onay verilmiş değil.

Newcastle ve Monash Üniversiteleri’nden açıklama

İngiltere’nin Newcastle Üniversitesi ile Avustralya’daki Monash Üniversitesi uzmanları, yeni teknikle 22 hastaya tüp bebek uygulandığını ve bu süreçte mitokondri kaynaklı hastalıklardan arındırılmış sekiz bebeğin doğduğunu açıkladı. Ayrıca, bir kadının hamileliği halen devam ediyor.

Araştırmada yer almayan Francis Crick Enstitüsü’nden gelişimsel genetik uzmanı Robin Lovell-Badge, sekiz bebekten birinde beklenenden biraz daha fazla bozuk mitokondri tespit edildiğini; ancak bunun hastalığa neden olacak düzeyde olmadığını belirtti. Yine de çocuğun gelişiminin izlenmesi gerektiğini ekledi.

Donörün DNA’sı bebeği etkilemiyor

Oxford Üniversitesi’nden üreme sağlığı uzmanı Dr. Andy Greenfield, bu yöntemi “bilimsel yaratıcılığın büyük bir başarısı” olarak nitelendirerek, tekniğin yalnızca diğer yöntemlerle çözülemeyen vakalarda tercih edilmesi gerektiğini vurguladı.

Lovell-Badge, donörden aktarılan DNA miktarının çok küçük olduğunu, dolayısıyla bebeğin mitokondri bağışlayan kişiden herhangi bir özellik taşımayacağını ifade etti. Bağışlanan DNA, bebeğin toplam genetik yapısının %1’inden daha azını oluşturuyor. “Eğer bir kişiden kemik iliği nakli yapılmış olsaydı, vücudunuzda çok daha fazla yabancı DNA bulunurdu,” dedi.

Temmuz’da 35 kişiye daha uygulanacak

Habere göre, Birleşik Krallık’ta bu yöntemin uygulanabilmesi için her çiftin ülkenin doğurganlık düzenleyici kurumundan onay alması gerekiyor. Temmuz ayı itibarıyla 35 hastanın daha bu teknikten faydalanmasına izin verildi.

Öte yandan bazı uzmanlar, bu tür genetik müdahalelerin ileriki nesiller üzerindeki etkilerinin belirsiz olduğu konusunda uyarılarda bulunuyor.

Columbia Üniversitesi’nden Dr. Williams, embriyoda kalıcı genetik değişikliklere yol açabilecek tekniklere yönelik sıkı yasal düzenlemeler nedeniyle ABD’de bu uygulamaya henüz izin verilmediğini, ancak bunun ileride değişip değişmeyeceğinin etik ve bilimsel tartışmalara bağlı olduğunu söyledi.

Ailelere umut oluyor

Kızını 2006 yılında mitokondri kaynaklı bir hastalık nedeniyle kaybeden Liz Curtis, yaşadığı deneyim sonrası Lily Vakfı’nı kurarak diğer ailelere destek olmaya başladı. Curtis, teşhis konulduğunda bebeklerinin tedavisinin mümkün olmadığını ve ölümün kaçınılmaz olduğunun söylendiğini belirtti.

Curtis, o dönem hastalık hakkında neredeyse hiçbir bilgiye ulaşamadıklarını, araştırmalara katkı sunmak ve hastalıkla mücadele eden ailelere umut olmak için çalıştıklarını söyledi. "Bu teknik, başka seçeneği olmayan aileler için umut verici bir adım," dedi.