Araştırma, bağışıklık sistemi işlev göstermeyen ve bu nedenle enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelen adenosin deaminaz eksikliği kaynaklı şiddetli kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastası 62 çocuk üzerinde gerçekleştirildi.

Bu hastalık tedavi edilmediğinde genellikle yaşamın ilk iki yılında ölümle sonuçlanıyor. Mevcut tedavi yöntemleri ise hem oldukça maliyetli hem de yüksek risk taşıyor.

Yeni geliştirilen yöntem, hastadan alınan kan kök hücrelerine sağlıklı ADA genini taşıyan bir virüsün eklenmesi esasına dayanıyor. Bu şekilde genetik olarak düzeltilen hücreler hastaya geri naklediliyor ve vücut yeniden sağlıklı bağışıklık hücreleri üretmeye başlıyor.

Bilim insanları, tedaviden sonra bağışıklık sisteminin normal seviyelere ulaşmasının genellikle 6 ila 12 ay sürdüğünü belirtti.

2012 ile 2019 yılları arasında uygulanan bu tedaviyle 59 çocuk başarıyla iyileşti. O günden bu yana hastaların bağışıklık sistemleri istikrarlı biçimde çalışmaya devam etti ve ciddi yan etkilere rastlanmadı. Hatta çocuklardan beşi 10 yıldan uzun süredir sağlıklı yaşamlarını sürdürüyor.

Çalışmayı yürüten araştırmacılar, New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan bu araştırmanın, bu alandaki en kapsamlı ve en uzun süreli takip çalışması olduğunu ifade etti.

Kaliforniya Üniversitesi Los Angeles’tan çocuk kemik iliği nakli uzmanı Dr. Donald Kohn, İngiltere’deki bilim insanlarıyla birlikte yürüttükleri çalışmanın sonuçlarını “olağanüstü” olarak nitelendirdi.
Kohn, “Bu sonuçlar, bu yöntemi ilk geliştirmeye başladığımızda ulaşmayı umduğumuz düzeyde,” dedi.

Araştırma ekibi, çocukların çoğunda yalnızca hafif ya da orta şiddette, genellikle rutin işlemlerle ilgili yan etkiler görüldüğünü belirtti. Gen terapisi başarısız olan üç vakada ise hastalar mevcut standart tedaviye geri döndü.

Dikkat çeken bir diğer bulgu ise, çocukların yarısından fazlasına dondurulmuş kök hücre kullanılarak tedavi uygulanmasına rağmen, sonuçların taze hücrelerle aynı düzeyde başarılı olmasıydı. Bu durum, tedavinin gelecekte dünya çapında daha kolay ulaşılabilir hale gelebileceğini gösteriyor.

Çalışmanın yazarlarından Dr. Katelyn Masiuk, “Bu yöntem sayesinde hastaların ve ailelerin tedavi için uzun mesafeler kat etmesine gerek kalmayacak,” diye açıkladı.

Araştırma ekibi, şimdi tedaviye ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onayı almak için başvuru hazırlığında. Ayrıca tedavinin yaygın üretimi için ticari ortaklarla işbirliği yapıyorlar.
Dr. Kohn, gen terapisinin iki ila üç yıl içinde genel kullanıma sunulabileceğini umuyor.

Bu tedavi, halihazırda Virginia’da yaşayan 11 yaşındaki Eliana Nachem gibi çocukların hayatını kökten değiştirmiş durumda.
Eliana’ya 2014 yılında, henüz üç aylıkken ADA-SCID teşhisi kondu. Ailesi, onu mikroplardan koruyabilmek için evcil hayvanlarını evden uzaklaştırmak ve sürekli hava filtreleri çalıştırmak zorunda kaldı.

Annesi Caroline, “Mikrop içerebilecek her şey onun için riskliydi,” dedi.
Eliana, 10 aylıkken deneysel tedaviden geçti. Başlarda bazı komplikasyonlar yaşasa da iyileşmeyi başardı ve artık yaşıtları gibi sağlıklı bir çocukluk sürdürüyor.

“Onun yeniden doğduğunu hissettim,” diyen annesi, “Şimdi onu büyürken izleyebiliyoruz,” ifadelerini kullandı.