Bu gelişme, Huntington hastalığının ilk kez etkili şekilde tedavi edilebileceği ihtimalini gündeme taşıyor.

Deneyde uygulanan en yüksek doz, hastalığın ilerlemesini üç yıl boyunca yaklaşık yüzde 75 yavaşlattı. Ayrıca, hastalığın ilerlemesiyle artan nörodejenerasyon biyobelirteçlerinde de belirgin azalma gözlendi. Bu belirteçler, beyin-omurilik sıvısından alınan örneklerde ölçüldü.

Baş araştırmacı ve nörobilimci Ed Wild, AMT-130 adlı gen terapisinin sonuçlarının “her şeyi değiştirdiğini” belirtti. Deneyde 29 hasta tedaviye katıldı; 17’si yüksek doz, 12’si düşük doz aldı. Yüksek doz alan hastalarda hastalık ilerlemesi, AMT-130 almayan katılımcılara göre yüzde 75 daha az görüldü.

AMT-130, mutant huntingtin proteininin üretimini durduruyor. Bu, beyne enjekte edilen genetik materyalin, hücrelerin toksik protein üretmesini engelleyecek microRNA üretmesini sağlıyor. Araştırmacılar, tek dozun ömür boyu etkili olmasını bekliyor.

Gen terapisi şu anda Faz 1/2 klinik denemeleri aşamasında bulunuyor. Tedavi, Huntington hastalarının beyin hücrelerindeki anormal proteinleri hedef alıyor. Deneydeki bazı hastalar, stabil kalarak normal yaşamlarına devam edebildi; hatta bazıları işe dönebildi.

AMT-130’un güvenliği konusunda bugüne kadar ciddi bir yan etki raporlanmadı. En yaygın gözlemlenen etkiler baş ağrısı ve kafa karışıklığı olup, bunlar steroid tedavisiyle düzeltildi.

UniQure şirketi, tedavinin ABD ve Avrupa’da onay sürecini başlatmayı planlıyor. ABD FDA, ilacı “Çığır Açan Terapi ve Rejeneratif Tıp İleri Düzey Terapi” olarak sınıflandırdı, bu da sürecin hızlanmasına katkı sağlayabilir.

Araştırmacılar, bu yöntemin Parkinson veya diğer demans türleri gibi nörodejeneratif hastalıklarda da uyarlanabileceğine dikkat çekiyor. Cambridge Üniversitesi’nden David Rubinsztein, toksik proteinleri hedef alacak gen terapilerinin diğer hastalıklarda da etkili olabileceğini ifade etti.

Bu gelişme, Huntington hastalığı tedavisinde ve genel olarak nörodejeneratif hastalıklarda yeni bir dönemin başlangıcı olarak değerlendiriliyor.