Philadelphia Çocuk Hastanesi’nden alınan fotoğrafta KJ Muldoon, Nisan 2025’te deneysel gen düzenleme tedavisinin takip dozu sonrası görülüyor.

ABD’de doğar doğmaz şiddetli karbamoil-fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPS1) tanısı konan KJ adlı bebek, DNA düzenlemesine imkan veren CRISPR teknolojisiyle tedavi edilen nadir vakalardan biri oldu. CPS1 bozukluğu, kandaki amonyak seviyesinin artmasına yol açarak kusma, hipotermi, uyuşukluk, kasılmalar ve beyin şişmesi gibi ciddi sağlık sorunlarına sebep oluyor. Hastalığın yarıya yakını ölümle sonuçlanıyor.

Geleneksel tedavilerde, karaciğer nakli için yeterli yaşa gelene kadar düşük proteinli beslenme uygulanıyor; ancak bu da çeşitli sağlık risklerini beraberinde getiriyor. Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde gerçekleştirilen tedavide, KJ altı aylıkken kişiye özel CRISPR uygulaması başladı. Bu yöntem, bebeğin amonyak seviyelerinin ilaçlara olan bağımlılığını azaltmasını sağladı.

Gen terapisi programını yöneten Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, KJ’nin yaşamı boyunca yakından izlenmesi gerektiğini ancak ilk sonuçların umut verici olduğunu belirtti.

CRISPR teknolojisi, DNA’daki hedef genlerde kesim yaparak bozuk geni devre dışı bırakıyor ya da düzeltilmiş versiyonunu yerleştiriyor. KJ’nin tedavisinde karaciğer hücrelerindeki hatalı gen hedef alındı ve enzim fonksiyonu düzeltildi.

Araştırmacılar, bu başarı sayesinde benzer hastalıkların da ileride bu yöntemle tedavi edilebileceğine işaret ediyor.

Öte yandan, gen düzenleme tedavisinin karaciğer dışındaki organlarda uygulanmasının teknik olarak çok daha zor olduğu, prosedürün maliyetinin ise yaklaşık 700 bin euroyu bulduğu belirtildi. Bu maliyet, karaciğer nakline yakın bir seviyede.

KJ’nin yaşam kalitesinin arttığı belirtilirken, araştırma ekibi güvenlik açısından tedavinin yan etkilerinin henüz tam olarak değerlendirilemediğine dikkat çekti.